临床遗传试卷及参考答案
xxxx年《医学遗传学》期末考试卷
一、填空题（每空一分，共40分）
1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，是携带者的概率为 。
2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中儿子为红绿色盲的几率是 女儿为红绿色盲几率为 。
3.染色体非整倍性改变的机理主要包括
4.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型描述为
5. 某女性发生5次早期自然流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生14号和15号染色体相互易位，其断点分别是长臂1区3带和长臂2区6带，她丈夫的核型为 。
6.46, XY del (5p14)的意思是 该个体患有 病 。
7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是该个体患有 病。
8.倒位染色体的携带者在减数分裂时通常会形成一个特殊结构，即；染色体桥是 染色体携带者形成的；相互易位通常形成特殊结构，即 。
9.数量性状的变异呈即一个群体中的大部分个体的表现型都接近， 极端变异的个体很少。
10.在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的
11.多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中患者的 。
12.常染色体显性遗传的类型分、 、
13.常染色体病的特征有、 。
14.染色体畸变的原因有和自发畸变两大方面，双着丝粒染色体缩写为 。
15. 相互易位染色体在减数分裂时将形成
16.假肥大性肌营养不良的遗传方式是；视网膜母细胞瘤遗传方式为 ；无汗性外胚层发育不良症遗传方式为 ；着色性干皮病遗传方式为 ；自毁容貌综合征遗传方式为 ；肝豆状核变性遗传方式为 ；垂体性株儒遗传方式为 ；口面指综合征I型遗传方式为 。
二、名词解释：（临床20分、护理25分）
1.多基因假说
2.易患性、易感性
3.X连锁显性遗传系谱特征
4.遗传早现
5. down综合征（临床做）
6. 抗维生素D性佝偻病（护理做）
三、选择题：40分
1）单选（每题1分、护理任选20个）
1． 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）。
A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；
D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；
C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质； E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX；B.46，XY/46，XX；C．45，X； D.47，XXY； E.47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ ）。
A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（ ）。
A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；
D．男性患者的女儿； E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；
D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。
12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。
A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病； D．儿1/2发病，女儿无
病； E．女儿1/2发病，儿无病。
13. 核型为45，XO/47，XXX的个体是 ：
A. 单体型 B. 三体型 C. 二倍体 D. 杂合体 E. 嵌合体
14. 相互易位引起习惯性流产的机制是：
A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复
B.在减数分裂过程中发生不分离
C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复
D.在减数分裂过程中发生染色体丢失
E.在减数分裂过程中发生错配
15. 脆性X综合征是：
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
16. 下面哪项是易位型先天愚型的核型：
A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11） B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C．46，XX/47，XX，+21 D．47，XY，+21 E．以上都不对
17. 属于从性显性的遗传病为：
A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃
18. 14/21罗氏易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是：
A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、3/4
19.视网膜母细胞瘤如果外显率为90%，一个杂合子型患者与正常人结婚，生下患者的概率为：
A、50% B、45% C、75% D、100% E 、0
20.染色体结构畸变基础是:
A、染色体丢失 B、染色体核内复制 C、染色体断裂及断裂之后的重排
D、染色体不分离 E、姐妹染色单体交换
21.下列哪一条不符合X连锁隐性遗传的特征：
A.、 男女发病机会均等 B、女儿有病，其父一定为本病患者 C、患者的双亲往往无病 D、存在交叉遗传的现象 E、系谱看不到连续传递
22.一个杂合子并指的男人与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那么他们再生一个孩子是患者的可能性是:
A、0 B、1/4 C、1/2 D、3/4 E、1
23．杂合子中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可以把该显性基因传给后代，这种现象称为
A 、共显性 B、不完全显性 C、完全显性 D、 不规则显性 E、延迟显性
24．Klinefelter综合征的临床表现为
A、两性同体 B、满月脸、猫叫样哭声 C、表型男性、乳腺发育、小阴茎、隐睾
D、身材高大、性格暴躁、常有攻击行为 E、习惯性流产
25．唐氏综合征患者体内所发生的染色体畸变为：
A、亚二倍体 B、超二倍体 C、三体型 D、 三倍体 E、多倍体
2）.多选题(每题1分)
1．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为
短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病
D．3/8短指 E．1/8短指白化病
2．（ ）是染色体检查的指征。
A. 先天畸形 B. 原发闭经 C. 女性不育 D. 先天聋哑 E. 不明原因的智力底下
3．有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的：
A．由两对以上的基因控制 B．每对基因的作用是微小的 C．基因间是共显性
D．基因间的作用可相互抵消 E．受环境因素的影响
4．致病基因位于X染色体上的遗传病有
A. 红绿色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 鱼鳞病
5．属于中央着丝粒的染色体有:
A.1号 B.3号 C.9号 D.F组 E.16号
6．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是
A. 舅父 B. 姨表兄弟 C. 伯伯 D. 同胞兄弟 E. 外甥
7．染色体病的临床上特点是
A．先天性多发畸形 B．性发育落后 C．特殊肤纹 D．智力障碍 E．生长迟缓
8．属于多基因遗传病的疾病有
A. Turner综合征 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 先天幽门狭窄症 E. 精神分裂症
9．.发病率有性别差异的遗传病有
A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传病染色体
10．一对夫妇血型分别为 A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为：
A、O型 B、AB型 C、A型 D、B型 E、以上四种血型都可能
11．罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的.易位：
A、D/D B 、D/G C、D/E D、G/F E、G/G
12．亲缘系数为1/4的情况为：
A、同胞 B 、叔与侄女 C、表兄妹 D、姨与外甥 E、 堂兄
13．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是：
A、男女发病机会均等 B、双亲无病时，子女有可能患病 C、患者的同胞中1/2将会
发病 D、患者的子女中将有1/2患病 E、系谱一般呈连续传递
14．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：
A、核内复制 B、染色体重复 C、双雄受精 D、双雌受精 E 、染色体重排
15. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子，再次生育的发
病风险是（ ）。
A、 儿子100%发病 B、 儿子不发病 C、 儿子50%发病
D、 女儿不发病 E. 女儿50%发病
答案：
一、填空
一、1. 0、100% ； 2. 100% 、0 3. 不分离，丢失； 4 .46,xx,inv(9)(p21q31);
5. 46，xy,-+t(14;15)(q13;q26); 6. 某男性染色体为46,其5号染色体短臂1区4带发生断裂，末端丢失，该个体患猫叫综合征。 7. 某男性染色体为46，缺少14号染色体，多一条14号长臂和21号染色体长臂通过罗伯逊易位构成的衍生染色体，该染色体由14号染色体短臂1区1带和21号染色体长臂1区1带发生断裂构成，构成新的衍生染色体。该个体患有先天愚型（易位型先天愚型）。8. 倒位环（圈）、双着丝粒染色体、四射体 9.正态，平均值。 10. 基因的数量 11. 人数 严重程度 12. 完全显性遗传、半显性遗传、、共显性遗、不规则显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传、
13. 多发畸形、智力和生长发育迟缓、伴特殊皮纹--三联征 14. 诱发畸变， dic
15. 18、 1 16. XR AD XR AR XR AR AR
AD
二、名词解释
1. 多基因假说内容：①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；②这些基因都是共显性的；③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因（minor gene），但它们有加性效应（作用累加），称为加性基因（additive gene）或多基因（polygene）；④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。
2. 易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称易感性。。易感性是由若干个微效、累加的致病基因使个体具备了患病的遗传基础。在一定环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。
3. 1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；2、患者双亲之一必定是患者；3、女患者的子女各有1/2发病；4、男患者的女儿全部发病；5、连续遗传。
4.遗传早现—一些遗传病（常为显性）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情加重。如：脊髓小脑共济失调I型
5.down综合征--------又叫先天愚型，21三体综合征。临床表现主要有：严重智力低下，生长迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮。鼻根低平，舌大，腭弓高尖， 通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。
6. 抗维生素D性佝偻病-------是低磷酸盐血症导致骨骼发育障碍。患者肾小管对磷酸盐重吸收障碍，血磷低，尿磷高，对钙吸收不良影响骨钙化。1岁发病，表现：O形腿，串珠肋，骨骼发育畸形，多发性骨折、骨痛、不能行走、生长发育缓慢。男性病情严重。
三、选择题；
答案：一、单选
1 、B 2、E 3、D 4、D 5、A 6、D 7、C 8、C 9、A 10、E 11、A 12、
C 13、E 14、C 15、C 16、A 17、E 18、C 19、B
20、C 21、A 22、C 23、D 24、C 25、C
2）多选
1．BDE 2．ABCE 3.ABCE 4. ABE 5.ABE 6.ABDE
7.ABCDE 8.BCDE 9. C D E 10.BCD 11.ABE 12.BD 13.ACDE 14.ACD
15.C D